Genetyka sfinksa kanadyjskiego

© Agnieszka Mianowska · Aggio Cat*PL · aggiocat.pl

Od prostych pojęć do świadomych decyzji hodowlanych

Dlaczego sfinks jest łysy, choć może nieść wariant długiego włosa? Skąd u zdrowych rodziców może pojawić się chore kocię? I dlaczego jedne badania DNA pozwalają zapobiegać chorobom, a inne nie dają odpowiedzi, na którą czekają hodowcy? To krótkie wprowadzenie do genetyki pomaga zrozumieć, co kot dziedziczy i co może przekazać potomstwu.

Najpierw podstawy: DNA, chromosom, gen i allel

DNA jest nośnikiem informacji o budowie i działaniu organizmu. W jądrze komórkowym jest uporządkowane w chromosomy. Kot ma zwykle 38 chromosomów, czyli 19 par: jeden zestaw otrzymuje od matki, drugi od ojca. Dlatego kocię łączy cechy obojga rodziców, choć nie musi wyglądać jak żadne z nich. [1]

Gen to odcinek DNA zawierający określoną informację, na przykład potrzebną do wytworzenia białka uczestniczącego w budowie włosa. Allel jest wersją genu. W przypadku większości omawianych tu genów kot ma dwa allele: po jednym od każdego rodzica. Zmiana w DNA to mutacja; nie każda powoduje chorobę. Niektóre wpływają na wygląd, inne pozostają bez zauważalnego skutku.

Dominujący oznacza, że jeden allel wystarcza, aby dana cecha się ujawniła. Recesywny ujawnia swój efekt wtedy, gdy nie przesłania go allel dominujący; w prostym modelu potrzebne są dwie kopie wariantu recesywnego. Dominacja opisuje sposób dziedziczenia, a nie to, czy cecha jest lepsza, zdrowsza albo częstsza.

Dwa jednakowe allele danego genu oznaczają homozygotę, a dwa różne heterozygotę. Z kolei genotyp opisuje informację genetyczną kota, a fenotyp to jego ujawnione cechy, na przykład wygląd. Na fenotyp wpływają geny oraz środowisko. Sam wygląd nie pokazuje więc wszystkiego, co kot może przekazać kociętom.

Co widać, a co kot „niesie”?

Czarny kot może nieść czekoladę. W uproszczonym przykładzie allel B odpowiada za czarny pigment, a b za czekoladowy. Kot B/b wygląda na czarnego, ponieważ B dominuje nad b, ale może przekazać potomstwu każdy z nich. Gdy oboje czarni rodzice mają układ B/b, każde kocię ma 25% szans na B/B, 50% na B/b i 25% na b/b, czyli kolor czekoladowy. Pomijamy tu wpływ innych genów zmieniających umaszczenie. [2]

Czy w takim miocie mogą urodzić się same czekoladowe kocięta? Tak, choć będzie to mało prawdopodobne. Procenty dotyczą każdego kocięcia osobno, nie obowiązkowego podziału miotu. To dobry przykład różnicy między cechą widoczną a wariantem, który kot „niesie”. Szczegółowe dziedziczenie kolorów jest jednak osobnym, rozległym tematem.

Skąd wzięła się bezwłosość sfinksa?

Bezwłosość sfinksa kanadyjskiego pojawiła się spontanicznie, jako naturalna mutacja u kotów domowych. Hodowcy utrwalili tę cechę i na jej podstawie rozwinęli rasę. W 2010 roku Barbara Gandolfi i współpracownicy opisali wariant genu KRT71 związany z bezwłosością sfinksa oraz inny wariant tego samego genu, odpowiadający za kręconą sierść devon rexa. [3]

W tradycyjnym zapisie wariant sfinksa oznacza się jako hr, a devon rexa jako re. Wariant zwykłej okrywy włosowej dominuje nad obydwoma, natomiast hr dominuje nad re. Dlatego sfinks może mieć układ hr/hr albo hr/re. Laboratoria stosują też symbole HR i DR, więc zawsze warto przeczytać legendę wyniku. [4]

Tabela opisuje dziedziczenie wariantów KRT71, nie gwarantowany skład miotu ani dopuszczalność skojarzenia według regulaminu organizacji hodowlanej. Stopień owłosienia sfinksów może się różnić; część kotów ma delikatny meszek.

Jak łysy kot może nieść długi włos?

Bezwłosość i długość włosa zależą od różnych genów, które wpływają na różne etapy powstawania sierści. KRT71 uczestniczy w prawidłowym formowaniu włosa. U sfinksa jego zmieniona wersja zaburza ten proces: włosy mają nieprawidłową budowę i łatwo wypadają. Bezwłosość nie oznacza więc całkowitego braku mieszków włosowych ani tego, że kot nie wytwarza żadnych włosów. [3]

Z kolei FGF5 wpływa na to, jak długo włos rośnie. Warianty związane z długim włosem wydłużają ten etap, dzięki czemu u kota ze zwykłą okrywą może powstać dłuższa sierść. Nie usuwają jednak zaburzenia wywołanego przez wariant KRT71. Zestawienie działania tych genów wyjaśnia, dlaczego sfinks może mieć genetyczne predyspozycje do długiego włosa, a mimo to pozostać bezwłosy: sam dłuższy czas wzrostu nie przywraca prawidłowej budowy i utrzymywania się włosów. [3] [5]

W wyniku badania warto rozróżnić dwie sytuacje. Jedna kopia recesywnego wariantu FGF5 oznacza nosicielstwo; nawet kot ze zwykłą sierścią pozostaje wtedy krótkowłosy. Dwa allele długiego włosa, po jednym od każdego rodzica, zwykle dają długą sierść, jeśli jej powstawania nie zaburza inna cecha, taka jak bezwłosość. U sfinksa informacja o długości włosa może więc być obecna i przekazywana kociętom, choć nie widać jej w wyglądzie. Wynik FGF5 trzeba czytać razem z wynikiem KRT71. Sam zapis „niesie długi włos” nie oznacza, że kot z czasem obrośnie długą sierścią. [5]

Rozwój rasy i CMS: co przyniosły dawne krzyżowania?

Na początku rozwoju rasy bezwłosych kotów było niewiele. Aby poszerzyć pulę genetyczną i utrzymać ciągłość hodowli, kojarzono je również z innymi kotami, szczególnie devon rexami. Wraz z większą różnorodnością mogły jednak trafiać do rasy także warianty odpowiedzialne za choroby.

Przykładem jest wrodzony zespół miasteniczny, czyli CMS, choroba nerwowo-mięśniowa znana wcześniej u devon rexów. Powoduje osłabienie mięśni, szybkie męczenie się, a u części kotów także trudności z połykaniem. U obu ras wykryto ten sam chorobotwórczy wariant genu COLQ. Badania rodowodów opisane w pracy z 2015 roku wspierają wyjaśnienie, że trafił on do sfinksów przez dawne kojarzenia z devon rexami. Nie jest to skutek samej bezwłosości. [6]

Zdrowy wygląd kota nie pozwalał rozpoznać nosiciela. Test DNA dla tej postaci CMS udostępniono dopiero w 2015 roku, wiele lat po opisywanych krzyżowaniach. Dziś można wykryć wariant przed rozmnażaniem i odpowiednio dobrać rodziców. [7]

CMS dziedziczy się recesywnie: kot z jedną kopią wariantu jest zdrowym nosicielem, a dwie kopie powodują chorobę. Skojarzenie dwóch nosicieli daje każdemu kocięciu 25% ryzyka zachorowania. Przy połączeniu nosiciela z kotem wolnym od wariantu nie powinny urodzić się kocięta chore na tę postać CMS, choć każde ma 50% szans na nosicielstwo. Dlatego nosiciela nie trzeba automatycznie wykluczać z hodowli: odpowiedni dobór partnera i badanie potomstwa pozwalają chronić zdrowie oraz zachować różnorodność genetyczną. [8]

© Agnieszka Mianowska · Aggio Cat*PL · aggiocat.pl

PKD: dlaczego trzeba badać także choroby kojarzone z inną rasą?

Wielotorbielowatość nerek, czyli PKD, jest szczególnie dobrze znana u persów i ras z nimi spokrewnionych. Torbiele rozwijające się w nerkach mogą z czasem prowadzić do ich niewydolności. W 2024 roku Joanna Nowacka-Woszuk i współpracownicy opisali u sfinksów ten sam chorobotwórczy wariant genu PKD1, który wcześniej wiązano z chorobą u persów. W dwóch spokrewnionych rodzinach zbadano 14 kotów; torbiele i wariant wykryto u siedmiu. [9]

Możliwym wyjaśnieniem jego obecności są dawne krzyżowania z persami lub rasami mającymi persów w pochodzeniu. Znam przypadki krzyżowania sfinksów z persami w celu uzyskania krótszego profilu. To uzasadnia rozważenie takiej drogi wprowadzenia PKD1, ale nie dowodzi, że właśnie nią wariant trafił do badanych kotów. Nie znam wyników badań ani pełnej historii wszystkich takich skojarzeń.

UC Davis wskazuje ponadto, że dziedziczna postać PKD1 nie musiała powstać jako nowa mutacja u persów: wariant mógł wcześniej występować u kotów nierasowych. Wykrycie tej samej zmiany u sfinksów nie pozwala więc samo w sobie odtworzyć jej drogi do rasy. Obecność wariantu u sfinksów jest potwierdzona, ale jego dokładne pochodzenie pozostaje nieustalone. Krzyżowania z persami są możliwym wyjaśnieniem, a nie rozstrzygnięciem tej historii. [10]

Praktyczny wniosek jest bardzo ważny: nie należy pomijać badania tylko dlatego, że chorobę kojarzymy przede wszystkim z inną rasą. Wariant PKD1 dziedziczy się dominująco, więc już jedna kopia powoduje tę postać choroby. Kot może jeszcze nie mieć widocznych objawów, ale nie jest zdrowym nosicielem w znaczeniu opisanym przy CMS. Nie powinien być rozmnażany. DNA wykrywa wariant, a USG pokazuje stan nerek; badania te się uzupełniają. [10]

HCM i ALMS1: wielka nadzieja i późniejsza weryfikacja

Kardiomiopatia przerostowa, czyli HCM, to choroba mięśnia sercowego związana z jego nieprawidłowym pogrubieniem. U sfinksów od lat poszukuje się zmian genetycznych, których wykrywanie pomogłoby ograniczyć chorobę w kolejnych pokoleniach. Taką nadzieję przyniosła praca zespołu dr Kathryn Meurs z North Carolina State University, dotycząca wariantu genu ALMS1. Publikacja naukowa ukazała się 27 lutego 2021 roku. [11]

Informacja o odkryciu dotarła do hodowców już w 2020 roku, po około dziesięciu latach badań. Dr Meurs przedstawiała wariant ALMS1 jako możliwe wyjaśnienie około 60% przypadków HCM u sfinksów. O takim znaczeniu odkrycia mówiła również podczas webinaru, w którym uczestniczyłam. Wieloletnie poszukiwania i informację o wariancie wykrytym u około 60% chorych sfinksów odnotowała także TICA w swoim biuletynie ze stycznia 2021 roku. Dla nas, hodowców, była to ogromna nadzieja: wydawało się, że wreszcie otrzymamy narzędzie pozwalające rozpoznać część zagrożeń przed wystąpieniem zmian w sercu. Odpowiedni dobór rodziców miał pomóc ograniczać HCM w kolejnych pokoleniach. Właśnie z tą obietnicą wiązano wprowadzenie testu ALMS1. [12]

Późniejsze badania nie potwierdziły oczekiwanej przydatności wariantu. W pracy z Nowej Zelandii z 2024 roku, obejmującej 55 sfinksów, nie wykazano związku ALMS1 z rozpoznaniem HCM. Podobny wynik uzyskano w Tajlandii w 2026 roku w grupie 47 sfinksów. Badania miały ograniczenia, między innymi niewielkie grupy, a w Tajlandii także młody wiek większości kotów. Nie wyjaśniają całej genetyki HCM, ale nie dają podstaw, by ALMS1 traktować jako wiarygodny test przewidujący tę chorobę. [13] [14]

Test wykrywa konkretny wariant, a nie obecność lub brak całego genu ALMS1. Hodowcy sfinksów nadal nie mają potwierdzonego testu DNA, który pozwalałby dobierać koty do rozrodu tak, aby skutecznie ograniczać HCM w rasie. Nie oznacza to, że choroba nie ma podłoża dziedzicznego; jej genetyczne przyczyny wciąż nie są dostatecznie poznane. Dlatego wymaganie wyniku ALMS1 jako gwarancji, że kocię nie zachoruje, nie ma uzasadnienia. Taki wynik nie zastępuje kontroli serca. [13] [14]

Co daje echo serca?

Podstawą kontroli pozostaje cykliczne echo serca, wykonywane przez lekarza z doświadczeniem kardiologicznym. Pozwala wykrywać zmiany jeszcze przed pojawieniem się objawów i pokazuje budowę oraz pracę serca w dniu badania. Prawidłowy wynik nie wyklucza rozwoju HCM w przyszłości, dlatego kontroli nie można zakończyć po jednym dobrym wyniku. W planowaniu hodowli znaczenie mają także wyniki kolejnych badań i zdrowie krewnych kota. [13] [15]

Trzeba też odróżnić HCM od pogrubienia mięśnia sercowego z innych przyczyn, na przykład nadciśnienia lub nadczynności tarczycy. Sam wiek ani pojedyncze echo nie rozstrzygają o dziedzicznym pochodzeniu zmian; potrzebna jest ocena lekarza i pozostałych wyników. [15]

Grupy krwi: ważne już przed kryciem

W głównym kocim układzie grup krwi wyróżnia się A, B i AB, a ich dziedziczenie wiąże się z wariantami genu CMAH. Grupa B nie jest chorobą ani wadą. Zagrożenie może powstać wtedy, gdy kotka z grupą B urodzi kocięta z grupą A lub AB. Przeciwciała pobrane z jej siarą mogą niszczyć czerwone krwinki młodych. To izoerytroliza noworodkowa, stan zagrażający życiu.

Znajomość grup krwi rodziców pozwala ocenić ryzyko przed kryciem i zawczasu ustalić postępowanie z lekarzem. Badanie DNA pomaga przewidywać dziedziczenie, ale obejmuje określone warianty. Bezpośrednie oznaczenie grupy krwi może być potrzebne do potwierdzenia wyniku. [16]

Jak wykorzystuję tę wiedzę w Aggio Cat*PL?

W Aggio Cat*PL badamy wszystkie nasze koty pełnym panelem badań genetycznych dla kotów Wisdom Panel / MyCatDNA. Wyniki pomagają nam sprawdzać znane warianty chorób dziedzicznych, grupy krwi oraz cechy, które mogą zostać przekazane potomstwu. MyCatDNA jest panelem przeznaczonym dla hodowców i obejmuje również informacje o różnorodności genetycznej. [17]

„Pełny panel” oznacza pełny zakres danego produktu, a nie badanie wszystkich możliwych chorób kota. Wynik „wolny od wariantu” odnosi się do konkretnej badanej zmiany. Dlatego łączymy DNA z analizą rodowodów, wiedzą o zdrowiu krewnych oraz badaniami klinicznymi. Nasze koty hodowlane przechodzą echo serca przed pierwszym kryciem, następnie co roku, a przy wskazaniach częściej.

Badania przed rozmnażaniem mają znaczenie wykraczające poza jeden miot: pomagają ograniczać przekazywanie znanych chorobotwórczych wariantów kolejnym pokoleniom. Historia CMS pokazuje, ile można osiągnąć dzięki użytecznemu testowi i świadomemu doborowi rodziców. Historia ALMS1 przypomina, że sam fakt dostępności badania nie przesądza jeszcze o jego wartości hodowlanej.

© Agnieszka Mianowska · Aggio Cat*PL · aggiocat.pl

Źródła i literatura

Stan weryfikacji: 27 października 2026 r. Publikacje naukowe i materiały instytucji badawczych; biuletyn TICA jest źródłem historycznym dotyczącym ogłoszenia odkrycia ALMS1, a nie obecnej oceny testu.

1. University of Missouri, Feline Genetics Laboratory. Cat Genomic Resources: Karyotypes. Liczba chromosomów kota.
2. UC Davis, Veterinary Genetics Laboratory. Brown (Chocolate and Cinnamon). Allele B i b oraz dziedziczenie czekolady.
3. Gandolfi B. i wsp. (2010). The naked truth: Sphynx and Devon Rex cat breed mutations in KRT71. Mammalian Genome, 21, 509-515.
4. UC Davis, Veterinary Genetics Laboratory. Sphynx and Devon Rex Coats. Dziedziczenie bezwłosości i sierści kręconej.
5. UC Davis, Veterinary Genetics Laboratory. Long Hair. Kehler J.S. i wsp. (2007). Four Independent Mutations in the Feline Fibroblast Growth Factor 5 Gene Determine the Long-Haired Phenotype in Domestic Cats. Journal of Heredity, 98(6), 555-566.
6. Abitbol M. i wsp. (2015). A COLQ Missense Mutation in Sphynx and Devon Rex Cats with Congenital Myasthenic Syndrome. PLOS ONE, 10(9), e0137019.
7. UC San Diego, Comparative Neuromuscular Laboratory (2015). Genetic Testing Now Available at University of California Davis and University of Milan for Inherited Myopathy in Sphynx and Devon Rex Cats.
8. UC Davis, Veterinary Genetics Laboratory. Sphynx and Devon Rex Congenital Myasthenic Syndrome (CMS).
9. Nowacka-Woszuk J. i wsp. (2024). First report on the presence of a common pathogenic variant in the PKD1 gene, causing polycystic kidney disease, in a series of related Sphynx cats. Topics in Companion Animal Medicine, 63, 100928.
10. UC Davis, Veterinary Genetics Laboratory. Polycystic Kidney Disease (PKD1). Dziedziczenie, interpretacja wyników i możliwe pochodzenie wariantu.
11. Meurs K.M. i wsp. (2021). A deleterious mutation in the ALMS1 gene in a naturally occurring model of hypertrophic cardiomyopathy in the Sphynx cat. Orphanet Journal of Rare Diseases, 16, 108.
12. The International Cat Association (13.01.2021). TICA January 2021 Newsletter, informacja o odkryciu zespołu dr Kathryn Meurs: ponad dekada badań i wariant wykryty u około 60% sfinksów z HCM.
13. Seo J. i wsp. (2024). Prevalence of Hypertrophic Cardiomyopathy and ALMS1 Variant in Sphynx Cats in New Zealand. Animals, 14(18), 2629.
14. Sussadee M. i wsp. (2026). Prevalence and Clinical Relevance of Alström Syndrome Protein 1 Gene Variant and Feline Hypertrophic Cardiomyopathy in Sphynx Cats in Thailand. Animals, 16(12), 1815.
15. Luis Fuentes V. i wsp. (2020). ACVIM consensus statement guidelines for the classification, diagnosis, and management of cardiomyopathies in cats. Journal of Veterinary Internal Medicine, 34, 1062-1077. Kittleson M.D., Meurs K.M., Harris S.P. (2015). The genetic basis of hypertrophic cardiomyopathy in cats and humans. Journal of Veterinary Cardiology, 17, S53-S73.
16. UC Davis, Veterinary Genetics Laboratory. AB Blood Group in Domestic Cat Breeds. Dziedziczenie grup krwi i ograniczenia testu.
17. Wisdom / MyCatDNA. Opis panelu MyCatDNA i FAQ. Zakres produktu i przeznaczenie hodowlane.

Przy opracowaniu wprowadzenia korzystałam z prezentacji Anny Wilczek „Genetyka dla Humanistów, czyli co po kim i dlaczego w ćwiczeniach praktycznych”. Opisuję również własną praktykę hodowlaną i webinar dr Meurs z 2020 roku, w którym uczestniczyłam. Informacje o krzyżowaniach w celu skrócenia profilu opieram na znanych mi przypadkach hodowlanych.

© Agnieszka Mianowska · Aggio Cat*PL · aggiocat.pl