Dziedziczenie kolorów u sfinksów. Skąd się bierze umaszczenie kociąt?

1. Co składa się na umaszczenie sfinksa?

Brak typowej sierści nie oznacza braku umaszczenia. U sfinksa oceniamy przede wszystkim pigmentację skóry oraz delikatnego owłosienia, jeśli występuje. Dlatego czarny sfinks może wyglądać inaczej niż intensywnie czarny kot krótkowłosy. Nazwa koloru opisuje określony rodzaj umaszczenia, choć jego odcień na skórze bywa mniej oczywisty.

Na wygląd kota składa się kilka współdziałających cech. Określenie „niebieski mink z bielą” zawiera trzy informacje: kolor jest rozjaśnioną odmianą czerni, pigmentacja podlega ograniczeniu typu mink, a część ciała pozostaje bez pigmentacji. Każdy z tych elementów ma własne podłoże genetyczne.

Te mechanizmy mogą zmieniać widoczny efekt innych cech lub całkowicie go zasłaniać. Dominująca biel może ukryć kolor podstawowy, a rudość sprawia, że w rudych partiach nie rozpoznamy czarnej, czekoladowej czy cynamonowej podstawy. Kot nadal ma jednak odpowiednie warianty genetyczne i może przekazywać je potomstwu.

Żeby zrozumieć dziedziczenie umaszczenia, trzeba więc rozdzielić dwa pytania: jak kot wygląda oraz jakie warianty może przekazać kociętom. Od tej różnicy zaczniemy.

2. Jak rodzice przekazują cechy kociętom?

Fenotyp to ujawnione cechy kota. W tym artykule interesuje nas jego widoczne umaszczenie. Genotyp opisuje warianty genetyczne obecne w rozpatrywanych miejscach DNA. Dwa koty o podobnym fenotypie mogą mieć różne genotypy, a więc przekazywać potomstwu różne możliwości umaszczenia.

Jeden allel od matki, drugi od ojca

W większości omawianych układów kocię otrzymuje jeden allel od matki i jeden od ojca. Rodzic D/d może przekazać D albo d, z równym prawdopodobieństwem. Rodzic d/d zawsze przekazuje d. Ukośnik w zapisie oddziela allele z tej samej pary.

Osobno omówię rudość, ponieważ jej dziedziczenie wiąże się z chromosomem płciowym X. W tym przypadku trzeba dodatkowo uwzględnić, czy potomstwo jest kotką, czy kocurkiem.

Dominacja, recesywność i nosicielstwo

Przy dominacji pełnej jedna kopia allelu dominującego wystarcza, aby jego efekt był widoczny w parze z allelem recesywnym. Przykładowo kot D/d nie ma rozjaśnionego umaszczenia. Efekt recesywnego d ujawnia się dopiero wtedy, gdy kot otrzyma d od obojga rodziców i ma zapis d/d.

Kot D/d jest nosicielem rozjaśnienia. Może przekazać d, chociaż sam nie jest rozjaśniony. Tak samo czarny kot może nieść czekoladę. Nosicielstwo nie oznacza słabszego ani pośredniego koloru i nie musi być widoczne w odcieniu skóry.

Dominacja opisuje relację między allelami, a nie to, czy cecha jest lepsza, częstsza lub bardziej intensywna. Wielkie i małe litery są częścią przyjętego zapisu. Ich znaczenie trzeba sprawdzić dla konkretnego układu, ponieważ nie wszystkie allele działają według prostego schematu dominacji pełnej.

Z tymi podstawami możemy przejść do poszczególnych elementów umaszczenia. Najpierw rozpatrzymy je osobno, a w części czwartej połączymy w analizę jednej pary rodziców.

3. Jak dziedziczą się poszczególne elementy umaszczenia?

Zaczniemy od koloru podstawowego i jego rozjaśnienia. Następnie wyjaśnię rudość, pręgowanie, ograniczenie pigmentacji oraz biel. Przy każdej cesze oddzielam widoczny efekt od zasad dziedziczenia.

Znamy już główne mechanizmy i wiemy, że działają jednocześnie. Teraz połączmy trzy z nich, aby przejść od informacji o rodzicach do możliwych umaszczeń kociąt.

4. Jak połączyć cechy w analizę jednej pary rodziców?

Rozpatrzmy niebieskiego kocura mink niosącego czekoladę oraz czekoladową kotkę point niosącą rozjaśnienie. Przyjmujemy, że wyniki DNA potwierdzają genotypy podane w tabeli. To przykład modelowy służący nauce, a nie opis konkretnego miotu z mojej hodowli.

Oboje rodzice są nierudzi, bez agouti i bez bieli. Pomijamy inne warianty, które mogłyby zmienić widoczny efekt. Dzięki temu możemy prześledzić współdziałanie trzech poznanych mechanizmów, czyli loci B, D i C.

Krok 1. Ustalamy podstawę koloru

Ojciec B/b przekazuje B albo b. Matka b/b zawsze przekazuje b. Każde kocię ma więc 50% szans na B/b, czyli czarną podstawę z nosicielstwem czekolady, oraz 50% na b/b, czyli podstawę czekoladową.

Krok 2. Dodajemy rozjaśnienie

Ojciec d/d zawsze przekazuje d. Matka D/d może przekazać D albo d. Każde kocię ma zatem 50% szans na D/d, czyli brak rozjaśnienia z nosicielstwem d, oraz 50% na d/d, czyli rozjaśnienie.

Łącząc podstawę koloru z rozjaśnieniem, otrzymujemy cztery możliwości. Przy niezależnym dziedziczeniu rozpatrywanych loci mnożymy prawdopodobieństwa: ½ × ½ = ¼, czyli 25%.

Na tym etapie poznaliśmy możliwe kolory. Niebieski wygląd ojca i czekoladowy wygląd matki nie wystarczyłyby do ich wyliczenia. Potrzebne były również informacje, że ojciec niesie b, a matka d.

Krok 3. Dodajemy mink i point

Ojciec mink ma c^b/c^s i może przekazać c^b albo c^s. Matka point ma c^s/c^s, więc zawsze przekazuje c^s. Każde kocię ma 50% szans na mink oraz 50% na point. Sepia nie jest możliwa, ponieważ żadne kocię nie otrzyma c^b od obojga rodziców.

Każdy z czterech kolorów może wystąpić jako mink lub point. Na przykład szansa na liliowego pointa wynosi ½ na czekoladową podstawę × ½ na rozjaśnienie × ½ na point = ⅛, czyli 12,5%.

Osiem wyników sumuje się do 100%. Łączna szansa na każdy z czterech kolorów wynosi 25%, a na każdą z dwóch odmian ograniczenia pigmentacji 50%. To różne sposoby grupowania tych samych wyników.

Krok 4. Odczytujemy wynik dla rzeczywistego miotu

Nie wszystkie możliwe kombinacje muszą pojawić się w jednym miocie. Przy 25% szans na dany kolor prawdopodobieństwo, że nie wystąpi on u żadnego z czterech kociąt, wynosi około 31,6%, ponieważ 0,75 × 0,75 × 0,75 × 0,75 = 0,3164. Brak oczekiwanego koloru w małym miocie nie wyklucza nosicielstwa u rodziców.

Wyniki dla rozpatrywanych loci B, D i C są takie same u córek i synów. Jeśli pytamy dodatkowo o określoną płeć, uwzględniamy jej prawdopodobieństwo osobno. Przy założeniu równych szans obu płci prawdopodobieństwo urodzenia liliowej kotki point wynosi 12,5% × ½ = 6,25%.

Analiza pozwala określić możliwe genotypy i odpowiadające im umaszczenia przy przyjętych założeniach. Nie wyznacza dokładnego odcienia skóry, kontrastu znaczeń ani wyglądu kota na zdjęciu. Aby prognoza była wiarygodna, trzeba jeszcze sprawdzić, skąd pochodzą informacje o rodzicach i czego rzeczywiście o nich nie wiemy.

5. Jak sprawdzić, czy założenia są prawidłowe?

Krzyżówka jest tak wiarygodna jak dane, które do niej wpiszemy. Wygląd kota, rodowód oraz badanie DNA dostarczają różnych informacji. Korzystam z nich łącznie, aby odróżnić potwierdzony genotyp od przypuszczenia.

Co można odczytać z wyglądu?

U sfinksa warto oceniać całe ciało, pigmentację skóry i delikatnego owłosienia oraz zmiany wybarwienia w miarę rozwoju. Oświetlenie i sposób oddania barw na fotografii mogą utrudniać porównanie. Sam wygląd nie ujawni wszystkich nosicielstw, a biel czy rudość mogą zasłonić informacje o innych cechach.

Kolor oczu jako wskazówka

U pointów typowe są oczy niebieskie, u minków często akwamarynowe, a u sepii żółtawe lub zielonkawe. Odcień może się różnić, dlatego sepia nie musi mieć identycznie złotych oczu. Kolor tęczówki nie wystarcza do potwierdzenia genotypu.

Niebieska barwa oczu wynika z rozpraszania światła w tęczówce o niewielkiej ilości melaniny, a nie z obecności niebieskiego barwnika. Podobny wygląd może mieć różne podłoże, związane między innymi z TYR, KIT lub dominującymi niebieskimi oczami, czyli DBE. Niektóre zbadane warianty DBE dotyczą genu PAX3, a ich wpływ na wygląd może być różny u poszczególnych kotów. Ujemny wynik testu wybranych wariantów nie wyklucza wszystkich przyczyn niebieskich oczu.[8]

Heterochromia oznacza różną barwę oczu; jej postać sektorowa dotyczy różnobarwnych obszarów w jednym oku. Te określenia opisują wygląd, nie konkretny wariant genetyczny. Sam kolor oczu ani wynik DNA nie rozstrzygają również o słuchu, którego ocenę umożliwia badanie BAER. Zależności te omawiam szerzej w osobnym artykule o DBE i heterochromii.

Co wnosi rodowód i zapis EMS?

EMS to stosowany w FIFe system kodów opisujących rasę i zarejestrowane cechy kota. SPH oznacza sfinksa, a dalsze litery i liczby określają między innymi kolor, białe znaczenia czy odmianę ograniczenia pigmentacji. Spójrzmy na rodziców z części czwartej.

Ojciec, niebieski mink: SPH a 32. Litera a oznacza kolor niebieski, a liczba 32 odmianę mink.

Matka, czekoladowy point: SPH b 33. Litera b oznacza kolor czekoladowy, a liczba 33 odmianę point. Te zapisy odpowiadają przyjętemu w przykładzie umaszczeniu bez bieli i bez agouti.[9]

Z kodu ojca nie odczytamy jednak nosicielstwa czekolady, a z kodu matki nosicielstwa rozjaśnienia. W analizie skojarzenia korzystaliśmy z dodatkowych informacji o genotypach, których same kody EMS nie zawierają.

Kod EMS nie jest pełnym zapisem DNA ani wszystkich nosicielstw. Nie oznacza to jednak, że rodowód zapisuje wyłącznie wygląd. W FIFe rejestracja musi być zgodna z zasadami genetyki. Jeżeli potwierdzony genotyp różni się od fenotypu, przepisy przewidują zapis obu, z fenotypem w nawiasie. Na wystawie kot jest oceniany zgodnie z fenotypem.[10]

Litery w EMS trzeba odróżniać od symboli alleli. Przykładowo b w B/b oznacza allel związany z czekoladą, a b w SPH b 33 kod czekoladowego umaszczenia. Natomiast d w d/d oznacza allel rozjaśnienia, podczas gdy d w SPH d kolor rudy.

Sepia ma kod 31, mink 32, a point 33. Pręgowanie sfinksów zapisuje się ogólnym kodem 21, bez rozróżniania szczegółowych typów wzoru. W standardzie tej rasy nie stosuje się też oznaczeń srebra i złota. Są to zasady opisu i rejestracji, a nie dowód obecności lub braku wszystkich wariantów wpływających na pigmentację.[11][9]

Rodowód pomaga również wywnioskować niektóre nosicielstwa, jeśli umaszczenia przodków zapisano poprawnie. Nierozjaśnione kocię po rodzicu d/d musi otrzymać od niego d, więc w omawianym modelu będzie D/d. Nie wszystkie genotypy da się jednak odtworzyć z samych nazw kolorów.

Co potwierdza badanie DNA?

Badanie DNA może potwierdzić niewidoczne nosicielstwo albo odróżnić genotypy dające podobny wygląd. Jego znaczenie zależy od zakresu testu. Przed interpretacją wyniku sprawdzam:

1. Zakres badania. Jaki gen i które warianty zostały objęte testem?
2. Liczbę kopii. Czy wykryto zero, jedną czy dwie kopie badanego wariantu?
3. Legendę laboratorium. Co w tym raporcie oznaczają N, b, d lub inne symbole?
4. Zgodność z pozostałymi informacjami. Czy biel, rudość albo ograniczenie pigmentacji może wyjaśniać różnicę między wynikiem a wyglądem kota?

Zapis N/N odczytujemy zawsze w kontekście konkretnego testu. Nie oznacza braku danego genu ani zbadania całego genomu. Także określenie „pełny panel” odnosi się do zakresu konkretnej oferty laboratoryjnej, a nie do wszystkich możliwych zmian w DNA.

W Aggio Cat*PL badam wszystkie koty hodowlane pełnym panelem genetycznym dla kotów Wisdom Panel / MyCatDNA. Wyniki dotyczące umaszczenia i nosicielstwa pomagają mi rozumieć możliwe efekty skojarzeń oraz sprawdzać założenia przy przewidywaniu kolorów kociąt.

Co zrobić, gdy brakuje informacji?

Wróćmy do pary z części czwartej. Gdybyśmy nie znali genotypu rozjaśnienia u czekoladowej matki, jej wygląd dopuszczałby D/D albo D/d. Przy D/D wszystkie kocięta po ojcu d/d byłyby D/d, więc nie pojawiłyby się niebieskie ani liliowe. Dopiero przy D/d wracamy do wszystkich ośmiu możliwości z tabeli.

Podobnie niebieski wygląd ojca sam w sobie nie potwierdza nosicielstwa czekolady. Gdyby miał B/B zamiast B/b, wszystkie kocięta po matce b/b miałyby czarną podstawę B/b. Przy przyjętych pozostałych genotypach byłyby czarne lub niebieskie, w odmianie mink lub point, i wszystkie niosłyby czekoladę.

Jeśli genotyp nie jest znany, trzeba rozważyć osobno możliwe warianty. Bez dodatkowych danych nie zakładamy, że są jednakowo prawdopodobne.

Przed przewidywaniem umaszczenia kociąt zapisz potwierdzone informacje o obojgu rodzicach i zaznacz niewiadome. Dopiero na tej podstawie połącz allele i określ możliwe wyniki.